Die Änderungen der einzelnen Base oder des Nucleotids in der Nucleotidsequenz und damit die Änderung ihrer komplementären Base werden auch als Punktmutationen bezeichnet, während bei Insertionen oder Deletionen von mehr als einem Basenpaar in der Nucleotidsequenz Frameshift-Mutationen bezeichnet werden .
Mutationen können als jede Art von Änderung der Nukleotidsequenz oder des genetischen Codes definiert werden, die die Genstruktur sowie die Aminosäuren und Proteine verändert. Diese Mutationen treten in der DNA-Sequenz auf und beeinflussen die Sequenz während der Transkription und Translation. Daher stören Mutationen die Anzahl oder Reihenfolge des Basenpaars in der DNA.
Die Chemikalien oder Substanzen, die die Mutationen induzieren können, werden als Mutagene bezeichnet . Obwohl nicht jede Mutation negative Auswirkungen hat, können sie unbemerkt bleiben, da sie möglicherweise auch nach der Mutation für dieselbe Aminosäure kodieren, während einige Mutationen ebenfalls wirksam sein können, da sie Krankheiten wie Tay Sachs, Sichelzellenanämie usw. verursachen.
Wir alle sind an die Veränderungen im Alltag gewöhnt, daher ist auch die DNA (der genetische Code) nicht von diesen allmählichen Veränderungen ausgenommen, obwohl gesagt wird, dass die DNA in Bezug auf die Nukleotidsequenzen und -zusammensetzung sowie jede einzelne Arbeit sehr stabil ist des zentralen Dogmas, das von der Replikation bis zur Transkription und Übersetzung reicht, erfolgt mit hoher Wiedergabetreue.
Um den Fokus auf das Thema Mutationen zu legen, werden wir hiermit die beiden Arten von Mutationen diskutieren, wie sie sich voneinander unterscheiden und welche Arten und Auswirkungen sie haben.
Vergleichstabelle
| Vergleichsbasis | Punktmutationen | Frameshift-Mutationen |
|---|---|---|
| Bedeutung | Wenn eine Base oder ein einzelnes Nucleotid in der Nucleotidsequenz durch ein anderes ersetzt wird und letztendlich auch Änderungen in der komplementären Base auftreten, führt dies zu Punktmutationen. | Wenn die Anzahl der Basenpaare aus der DNA eingefügt oder gelöscht wird, führt dies zu Frameshift-Mutationen. |
| Tritt aufgrund auf | Veränderungen im einzelnen Nukleotid. | Veränderungen in zahlreichen Nukleotiden. |
| Es bringt Veränderungen in der | Struktur eines Gens aufgrund der Substitutionen mit einem anderen Basenpaar. | Es ändert die Anzahl der Nukleotide aufgrund von Insertionen oder Deletionen der Nukleotide. |
| Typen | Übergänge und Übergänge. | Einfügungen und Löschungen. |
| Krankheit durch Veränderungen verursacht | Es verursacht Sichelzellenanämie. | Es verursacht Tay-Sachs-Krankheit. |
Definition von Punktmutationen
In den einfachen Worten können wir sagen, dass der Ersatz der einen Base oder des Basenpaars in der Nukleotidsequenz des Gens als Punktmutation bezeichnet wird. Punktmutationen verursachen selten eine Änderung der Nukleotidsequenz. Dies wird auch als Single-Base-Substitution bezeichnet. Es tritt aufgrund des Fehlers auf, der während der DNA-Replikation aufgetreten ist, und Änderungen werden auf Transkriptions- oder Translationsebene beobachtet.
Zum Zeitpunkt der Transkription, wenn RNA aus der DNA und dann in Protein (Translation) synthetisiert wird, behindern Punktmutationen im Allgemeinen das Endprodukt und somit ein funktionelles Ungleichgewicht. Es gibt zwei Untertypen der Punktmutationen: Übergänge und Transversion.
Übergang : Bei dieser Art von Mutationen werden die Purine (Adenin und Guanin) durch andere Purine oder Pyrimidine (Uracil, Thymin und Cytosin) durch ein anderes Pyrimidin ersetzt.
Transversion : Bei dieser Art von Mutation erfolgt die Veränderung zwischen Purin zu Pyrimidin oder umgekehrt, was bedeutet, dass das Purin durch das Pyrimidin ersetzt wird oder Pyrimidin durch Purin ersetzt wird.
Auswirkungen von Punktmutationen
Die Veränderungen in einem der einzelnen Nukleotide können den folgenden Effekt verursachen:
1. Stille Mutation - Diese Mutation zeigt keine Auswirkungen auf die Produktion der Aminosäure, da das veränderte Nukleotid möglicherweise auch für dieselbe Aminosäure kodiert. Wie zum Beispiel UCA-Codes für Serin und nach Mutation in der UCU der dritten Base ist die Aminosäure immer noch nur Serin. Diese Mutationen sind auf die Entartung des genetischen Codes zurückzuführen und zeigen keine nachweisbaren Auswirkungen.
2. Missense-Mutation - Diese Mutation kann die Veränderung der Aminosäure mit sich bringen, da UCA für Serin kodiert, aber eine Veränderung der ersten Base wie ACA wird für Threonin kodieren. In solchen Fällen, in denen die Eigenschaften der veränderten Aminosäure (Ladung, Polarität usw.) gleich bleiben, werden diese Mutationen als konservativ bezeichnet, während sie als nicht konservativ bezeichnet werden, wenn sich die Eigenschaften der veränderten Aminosäure von den früheren unterscheiden.
Bei konservativer Funktion ändert sich die Funktion des Proteins nicht, während bei nicht konservativem Protein das resultierende Protein in Bezug auf die Proteinfunktion teilweise akzeptabel oder inakzeptabel sein kann und zu Krankheiten wie Sichelzellenanämie führen kann.
3. Nonsense-Mutation - Diese Art von Mutation ist dafür bekannt, die normale funktionelle Aminosäure in ein Stopcodon umzuwandeln, was zur Beendigung der Proteinkette führt. Wie zum Beispiel ändert sich UCA (Serine) zu UAA (Terminationscodon). Dies gibt das Stoppsignal für die Synthese der Proteinkette und beeinflusst auch die Funktion des Proteins.
Definition von Frameshift-Mutationen
Eine Frameshift-Mutation tritt auf, wenn mehr als ein Basenpaar in die DNA eingefügt oder deletiert wird, und beeinflusst somit die Nukleotidsequenz und damit auch die Aminosäuren.
Insertionsmutation : Diese Art der Mutation tritt auf, wenn der Nukleotidsequenz ein zusätzliches Basenpaar eingefügt oder hinzugefügt wird.
Deletionsmutation : Dieser Typ ist der Insertionsmutation entgegengesetzt, bei der das Basenpaar aus der Sequenz gelöscht wird, was zu Änderungen der Proteinprodukte führt.
Auswirkungen von Frameshift-Mutationen
Die Deletionen oder Insertionen eines Basenpaars in der Sequenz verursachen den veränderten Leserahmen der mRNA. Dies geschieht, weil die Lesemaschinerie die Änderungen in den Sequenzen nicht erkennt, ob eine Base fehlt oder hinzugefügt wird, und daher keine Interpunktionen in den Lesecodons vorhanden sind und der Übersetzungsprozess fortgesetzt wird. Dieser Prozess verändert letztendlich den Prozess der Proteinproduktion und kann auch die Kette vorzeitig beenden.
Hauptunterschiede zwischen Punkt- und Frameshift-Mutationen
Nachstehend sind die kritischen Unterschiede zwischen den beiden Arten von Mutationen aufgeführt, die in den Basenpaaren der DNA-Struktur eines Gens auftreten:
- Punktmutationen treten auf, wenn ein Basenpaar durch ein anderes ersetzt wird, während Frameshift-Mutationen auftreten, wenn die Basenpaare aus der DNA-Struktur inseriert oder gelöscht werden.
- Punktmutationen treten aufgrund von Veränderungen im einzelnen Nukleotid auf, während Frameshift aufgrund von Veränderungen in zahlreichen Nukleotiden auftritt.
- Punktmutation bringt Änderungen in der Struktur eines Gens aufgrund der Substitutionen mit einem anderen Basenpaar mit sich, im Gegensatz dazu ändern Frameshift-Mutationen die Anzahl der Nukleotide aufgrund von Insertionen oder Deletionen der Nukleotide.
- Übergänge und Transversionen sind die Arten von Punktmutationen, während Einfügungen und Löschungen die Arten von Frameshift-Mutationen sind.
- Punktmutationen verursachen Sichelzellenanämie, da sie Änderungen in der Struktur des Gens mit sich bringen, während Frameshift-Mutationen Tay-Sachs-Krankheit verursachen, da sie zu Änderungen in der Anzahl der Basenpaare in der DNA-Struktur eines Gens führen.
Fazit
Im obigen Artikel haben wir die Mutation in der DNA-Sequenz untersucht, bei der einige Änderungen hochwirksam sein können, während andere vernachlässigbar sind. Selbst wir sind uns der Veränderungen in unserem Körper nicht bewusst, um gegen Krankheiten zu kämpfen und uns an die Umgebung anzupassen, obwohl unser genetisches Material hoch konserviert ist und unsere genetische Maschinerie in jeder Hinsicht genau daran arbeitet, es zu retten.
